ダウン症 新生児 特徴

ダウン症の新生児の特徴は?医師からの告知が無い場合も

ダウン症新生児

 

ダウン症は新生児であっても特徴が見られます。

 

しかし、軽度のダウン症の場合は、新生児の時点で特徴が現れず、医師も気づかないことから告知されないままになるケースもあります。

 

 

まず、ダウン症とは46個ある染色体が47個になってしまうことによって引き起こされる子供の障碍です。

 

ダウン症の症状にはいくつかのタイプがあり、最も多いものとしては21番目の染色体が1本多い標準型21トリミソーがあり約95%を占めています。

 

他にも、症例としては少ないものの、モザイク型や転座型と呼ばれるタイプもあります。

 

 

 

ダウン症新生児の特徴

 

ダウン症には、知的面、身体的な面、性格的な面の3つの特徴があり、新生児におけるダウン症の判断としては、主に外見によって行われ告知されることになります。

 

ダウン症の外見的特徴として、丸くてあまり起伏の無い顔や、吊り上がったような目や深いくっきりとした二重、平べったい鼻、耳が小さく低い位置にあり上部が折れているなどの症状があります。

 

原因としては、顔の中心の骨の発達が遅いために、周囲の骨格の成長で皮膚が引っ張られることがあり、度合いは個々によっても違いがあります。

 

体においては、身体や皮膚が柔らかいことや、指が少し短いこと、首の周辺が腫れぼったく首が短いこと、小指の骨が一つ足りないことや外反偏平足があり、全体的にみて筋肉量の低下を見ることができます。

 

新生児の段階では、こうした特徴が目立たないこともあります。

 

 

 

新生児のダウン症告知は医師の経験で変わる

 

新生児に対するダウン症の告知は、医師によっても異なり、生まれた直後に行われる場合や、産後の回復を待って受ける場合もあります。

 

新生児の場合には、主に、顔や体の特徴から判断されることになり、医師の経験によってはすぐに告知が行われる場合もあります。

 

 

一方、ダウン症の判断は、出生前の段階でも調べることが可能です。

 

正確さにおいて100%ではないものの、羊水検査などで判断することができ、不安な場合にはここでの検査を受けることも1つの方法となります。

 

出生後においては、通常は、はっきりとしたダウン症の症状や特徴が確認できた場合に告知を受けることになり、この場合、身体的診断と平行して生後一ヵ月までの間では遺伝子検査が行われます。

 

遺伝子検査が行われる理由としては重要なものとして症状の確定がありますが、ダウン症にはモザイク型と呼ばれる外見的な特徴が少ないタイプもあり、ここでの判断を行うためにも必要な行程となっています。

 

ダウン症に関しては、特徴はあるものの一般の人では判断が難しいことが多く、必ず、医師に相談をし、医療機関での診察を受けることが大切です。

 

 

 

ダウン症の羊水検査体験談

 

妊娠がわかったとき、私はまだメンタル系の治療を受けていました。

 

夫婦で話し合い、賛否両論ありますが、「なにがあっても育てる」とは言えない状態だったので、事前にダウン症など重篤な障害があったら諦めることを前提に出生前の検査を受けることに決めました。

 

ダウン症の確率が分かるクアトロ検査を先にして、それが高ければ羊水検査へ進む人が多いですが、はっきりさせたかったので羊水検査から受けました。

 

検査を二重に受けると、時間もお金もかかるからです。

 

先生からは散々、

 

「本当にいいのか」
「結果が出たときにどうするか決めているのか」
「あなたの年齢(30でした)だとダウン症などの確率より、羊水検査で流産になる確率のほうが高い」

 

といったことを言われましたが、決めていたのでそのまま検査の予約をとりました。

 

当日までに色々とダウン症や羊水検査についてネットで調べました。

 

痛みや流産のリスク、麻酔はあるのか等…。

 

検査の当日は雪の日でした。

 

羊水検査に対する知識を得たことで恐怖もあり、行くのがとても億劫で、先のばしにしたいような、やっぱり受けるのをやめたくなるような気持ちにもなりました。

 

ですが、やはりあとになって後悔したくなくて受けました。

 

人それぞれ、様々な意見があると思いますが、私は結果として受けて良かったと思っています。